Карликовость – симптомы, причины, лечение

Карликовость (нанизм, наносомия, микросомия) – клинический синдром, для которого характерна задержка физического развития человека (отсюда и название заболевания: нанизм с греческого – «карлик»). Выделяют пропорциональную карликовость и непропорциональная карликовость.
Основная причина выявления карликовости заключается в нарушении секреции гипофизом гормона роста (соматотропин, соматотропный гормон, СТГ). У людей с этим синдромом отмечается низкий рост мужчины не выше 130 см, рост женщин достигает не более 120 см. При этом проявляется карликовость примерно в 2 раза чаще у мужского населения, чем женского. Встречается заболевание нечасто: в среднем на 10000 человек 1-4 случая карликовости.

Карликовость причины

Карликовость может развиться по нескольким причинам:
– генетические факторы. При наличии в семье случаев карликовости йязицірність передачи гена карликовости будущему поколению составляет около 50%;
– нарушения в эмбриональном развитии (врожденные дефекты гипофиза, приводящие к его недоразвитие и ненормального функционирования), развивается примордиальная карликовость ;
– различные опухоли, расположенные в ЦНС (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома);
– травмы головы в процессе родов и в постнатальном периоде, которые нарушают кровообращение и работу гипоталамуса и/или гипофиза;
– осложнения во время течения инфекционных заболеваний, ( сифилис , саркоидоз , туберкулез ), так как патогенные бактерии или вирусы могут проникнуть в ЦНС;
– аутоиммунные болезни, которые приводят к возникновению воспалительных процессов в гипофизе и ухудшению синтеза соматотропина;
– лучевая терапия, химиотерапия;
– операционное вмешательство в районе гипоталамуса, гипофиза;
– снижение чувствительности различных тканей к действию соматотропного гормона, хотя содержание соматотропина в крови в некоторых случаях остается нормальным;
– недостаток соматомединов, синтезируются в печени. Между соматомедином и соматотропинов есть коррелляционная связь. Так, при пониженном синтезе соматомединов активность соматотропного гормона уменьшается, хотя функционирование гипофиза не нарушено;
– многоплодная беременность ;
Так же к факторам, что способствуют еще большему ухудшению физического развития при карликовости, относятся: плохой уход за больным, различные факторы окружающей среды, несбалансированное питание, одновременное протекание дополнительных соматических заболеваний.
Несмотря на приличную этиологию карликовости, более 60% случаев этого заболевания остаются без объяснений.

Карликовость симптомы

Эндокринная система представлена органами, синтезирующими и секретирующими биологически активные вещества в кровь. Данная система включает центральную и периферическую часть. Центральные органы представлены гипоталамусом и гипофизом, состав периферических органов включает щитовидную железу, яички, яичники, надпочечники и другие
Гипоталамус отвечает за синтез рилизинг-факторов, которые влияют на выработку гипофизом гормонов, ответственных за регуляцию деятельности внутренних органов. В число таких гормонов и входит соматропин, с нарушением секреции которого связано появление карликовости у человека.
По сравнению с другими гормонами, которые влияют сначала на периферические железы внутренней секреции (а те уже помощью своих гормонов обеспечивают нормальное функционирование организма), соматотропный гормон непосредственно влияет на развитие, работу внутренних органов, систем органов:
– оказывает стимулирующее действие на белковый синтез в клетках, задерживает распад белковых молекул;
– влияет на развитие, рост костной ткани, усиливает минерализацию костей;
– стимулирует синтез печенью и почками соматоденинов;
– при сжигании жиров повышает содержание в кровеносном русле жирных кислот;
– влияет на углеводный обмен в организме.
Вес и рост новорожденных детей с карликовостью не отличаются от этих показателей у здоровых детей. Первые признаки, свидетельствующие о наличии карликовости у ребенка, начинают проявляться на 2-3 года. В этом возрасте начинается задержка роста у ребенка с карликовостью (приложение 3-4 см ежегодно в росте вместо нормальных 7-8 см ежегодно). Тем не менее, дети с карликовостью сохраняют нормальные пропорции тела.
Задержка роста сочетается с внешним видом ребенка с карликовостью:
– лицо маленькое, округлой формы, выступающий лоб, немного приплюснутая спинка носа (ребенок похож на куклу);
– отмечается сухость, бледность кожи. Кожные покровы тонкие;
– неравномерное распределение подкожно-жировой клетчатки: большая степень жировых отложений в области молочных желез, живота, бедер, лобка;
– слабое развитие мышц;
– недоразвитие половых органов. У мужского пола с карликовостью половые железы уменьшены, как и половой член, не завершено развитие мошонки, вторичные половые признаки развиты слабо или совсем отсутствуют. У женского пола не отмечаются менструации, молочные железы недоразвиты, практически не выражены вторичные половые признаки (или отсутствуют). Однако в случае примордиальной карликовости (примордиальный – «первичный», «изначальный», формируется внутриутробно) вторичные половые признаки образуются своевременно, у девушек протекает менструация (иногда с задержками), люди с данным видом карликовости способны вести половую жизнь, возможно зачатие ребенка.

Читайте также  Тройчатка от температуры

– хорошая память.
Кроме этого, в симптоматике карликовости относят: замедление процесса окостенения, нарушение развития зубов, недоразвитие половых органов, нарушение зрения при наличии опухоли в гипофизе или окружающих участках головного мозга, склонность к артериальной гипотонии , раннее появление морщинистости кожи и ее старение (при отсутствии лечения), отсутствие вторичного оволосения, позднюю смену зубов, спланхномикрию (малые размеры внутренних органов), брадикардию, гипотензию, приглушенные тоны сердца. Возможен вторичный гипокортицизм.
Так как под воздействием гипофиза находятся органы периферической эндокринной системы, при развитии гипофизарной карликовости возможно нарушение не только синтеза соматотропного гормона. Тогда клиническая картина заболевания разнообразна. Выделено несколько видов гипофизарной карликовости:
– чистая форма. Для нее характерно только снижение количественного содержания соматотропного гормона в крови, а также отсутствие влияния соматотропина на развитие тканей и органов;
– смешанные формы. Кроме недостатка соматотропина, отмечается недостаточное содержание гормонов щитовидной железы, малое количество половых гормонов, обусловливающих нормальное развитие репродуктивной системы.
При сочетании гипофизарной карликовости и гипофункции щитовидной железы (гипотиреоидизм) у больных отмечаются:
– утолщение кожи, холодной на ощупь. Из-за сухости кожных покровов отмечает их шелушения на ладонях;
– пропитка подкожно-жирового слоя отечной жидкостью, отсюда круглая форма лица и сужение глазных щелей;
– тонкость, ломкость волос;
– нарушения в сердечно-сосудистой системы: брадикардия, редкий пульс;
– отставание умственного развития (однако, это наблюдается в случае тяжелой недостаточности щитовидной железы).
Половое недоразвитие (инфантилизм) на фоне карликовости проявляется:
– У мальчиков подросткового возраста – инфальтивные половые органы, маленькие размеры полового члена, недоразвитие мошонки с возможным неопущением в нее яичка, (одно – или двустороннее неопущение), отсутствие волосяного покрова в области подмышечных впадин, лица, лобка. Сохраняется детский голос.
– У девочек подросткового возраста – малые размеры половых губ, в дальнейшем они так и не увеличиваются, отсутствие волос в районе лобка, малая грудь, отсутствие менструации.

Карликовость лечение

В диагностике карликовости обращается внимание на наличие соответствующей симптоматики: наличие отставания в росте, начиная с 2-3 лет, с сохранением пропорционального телосложения и розуязиках способностей (пропорциональная карликовость). Для постановки диагноза «карликовость» используются различные лабораторные анализы и инструментальные методы исследования.
Среди лабораторных анализов одну из ведущих позиций занимают диагностические пробы, которые проводятся для установления содержания в кровеносном русле соматотропного гормона. Суть пробы заключается в определении уровня гормонов крови после приема определенного вида лекарств. Распространены следующие пробы: инсулиновая проба, проба с клонидином, тест с глицином/инсулином.
Важное место занимают рентгенологические методы для изучения черепной коробки больного, состояние турецкого седла (место расположения гипофиза). Если есть какие-то нарушения турецкого седла (размер, что не соответствует норме; повреждения, деформации), то они четко будут прослеживаться на рентгенограмме. Более полную картину позволят получить компьютерная томограмма (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), с помощью которых врач сможет обнаружить недоразвитые зоны окостенения, в которых так называемые точки окостенения сохраняются в течение всей жизни в случае врожденного нарушения синтеза соматотропного гормона.
Успешное лечение карликовости полностью зависит от причины, вызвавшей данное заболевание. В случае передачи гена карликовости ребенку от родителей раннее распознавание заболевания позволит применить заместительную терапию, что замедлит развитие карликовости.
Гипофизарная карликовость, причиной которой послужили опухоли головного мозга (поражение гипоталамуса, гипофиза), из-за труднодоступности зон поражения тяжелее в плане лечения. Обычно люди с такой формой карликовости получают определенную группу инвалидности, так как низкий рост и ограничения в физических способностях существенно сужают круг областей занятости для таких людей.
В основном, лечение карликовости опирается на:
– заместительной гормональной терапии с применением соматотропина. Его назначают в возрасте 13-14 лет, учитывается влияние соматотропного гормона на повышение содержания соматоденинов в кровеносном русле. Если через определенный промежуток времени концентрация соматоденинов увеличилась, то лечение считается успешным. Для упрощения определения дозировки и введения гормона больному были созданы специальные шприцы-ручки для введения инъекций гормона роста;
– использование стероидных гормонов. Данные гормоны хоть и не являются полными аналогами соматотропина, однако заметно усиливают рост и развитие костной ткани, оказывают помощь в выработке внутреннего соматотропного гормона. Начинают такое лечение с 5-7 лет, не позднее 18-летнего возраста;
– корректировка неполноценного функционирования половых гормонов. Подобное лечение карликовости назначается в подростковом периоде. Мальчикам рекомендуется принимать Хорионический гонадотропин в течение 3-х месяцев и Метилтестостерон совместно с первым препаратом при его небольшой эффективности. Девочкам назначают эстрогены (половые гормоны, женские) в соответствии с физиологическим половым циклом. Последний фактор необходимо учитывать для предотвращения осложнений: задержки менструаций или же чрезмерная менструальная функция. Применяются также Синэстрол (в 1-й половине менструального цикла) и Хорионический гонадотропин (со 2-ой половины менструального цикла);
– диагностике и соответствующем лечении основного заболевания;
– применение препаратов гормонов щитовидной железы (при наличии гипотиреоза);
– сосудистые препараты (в случае нарушений ЦНС);
– назначение общеукрепляющей терапии, витамина А и витамина D, различных препаратов (содержащих кальций, цинк и фосфор), диеты с высоким содержанием белков, витаминов.
В большинстве случаев люди с синдромом карликовости при своевременном лечении достигают нормального роста. Больные вполне успешно адаптируются к условиям и способны вести полноценную жизнь.

Читайте также  Цены на «вторичку» растут без перерыва на каникулы, но всё медленнее - «Аналитика рынка»

Источник: diagnoz.info

Имею право