Синдром Ретта – симптомы, лечение, причины

Синдром Ретта – это генетическое заболевание, с признаками дегенерации, которое поражает центральную нервную систему, постепенно прогрессирует и проявляется в основном у девочек. Это заболевание получило имя австрийского ученого Ретта, впервые описал в 1966 году данную патологию.
Для синдрома Ретта характерна регрессия психического развития, потеря целенаправленных движений, аутистичное поведение, появление своеобразных сжатий рук.
Синдром Ретта встречается в соотношении 1:10000 девочек, развивается в большинстве случаев спорадически и только в 1% больных носит семейный характер наследования.

Синдром Ретта причины

В 90-х годах существовала гипотеза о том, что синдром Ретта – это определенное нарушение, которое связано с генными мутациями, локализуются в Х-хромосоме; обусловленное доминантным признаком и у мальчиков не может сочетаться с жизнью.
В дальнейшем подтвердилась передача гена-мутанта Х-хромосомой отца тем, что это наследственная патология очень редко может встретиться у мальчиков, так как они получают от отца Y-хромосому. Именно поэтому при семейном типе наследования синдрома Ретта, мальчики в таких семьях рождаются практически здоровыми.
В настоящее время существуют подтверждения о наследственной природе заболевания. Генетическую причину возникновения синдрома Ретта связывают с измененной Х-хромосомой и мутациями, которые происходят в генах, которые регулируют процесс репликации. В данном случае происходит дефицит некоторых белков, которые регулируют рост, а также нарушается холинергическая их функция.
Для синдрома Ретта была выдвинута гипотеза о прерван развития, для которого характерен дефицит нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются базальные ганглии, нижние моторные нейроны, вовлекается спинной мозг и гипоталамус. Анализируя морфологические изменения, ученые пришли к выводу, что происходят замедления в развитии мозга с самого рождения, который полностью останавливается в росте до четырех лет. А также у таких детей отмечается замедление в росте тела и некоторых соматических органов.

Синдрома Ретта симптомы

Перинатальный период развития и первые месяцы жизни детей с синдромом Ретта не вызывают у врачей каких-либо подозрений, так как в этот момент не проявляются симптомы, соответствующие заболеванию или они просто остаются недооценены специалистами. Однако очень часто можно наблюдать у таких детей врожденную гипотонию и небольшие отставания в имеющихся навыках движения (умение садиться, ползать и ходить).
Заболевание протекает по стадиям, которые характеризуются своей клинической симптоматикой.
Выделяют четыре стадии синдрома Ретта. Первая стадия, или стагнация характерна для детей от четырех месяцев до двух лет. Именно в этот период отмечаются первые отклонения, проявляющиеся замедлением роста головы ребенка и его психомоторного развития, исчезновением интереса к всех игр и диффузной мышечной гипотонией. Так, начинают проявляться первые признаки заболевания.
За этим периодом развивается следующая стадия синдрома Ретта, которая довольно стремительно прогрессирует и врачи иногда ее диагностируют как энцефалит. В этот период проявляется нервно-психический регресс, характерный для детей от одного года до трех лет. У таких пациентов с синдромом Ретта отмечаются нарушения сна, появляются приступы беспокойства и «нелестные крики».
Потом через некоторое время у ребенка абсолютно пропадают все навыки, которые он приобрел до этого периода жизни, в основном, это целенаправленное движение рук, также он перестает разговаривать. Параллельно этим симптомам появляются своеобразные движения рук в виде их мытья.
У многих детей развивается аномальный вид дыхания, такое как апноэ, который чередуется с гипервентиляцией, которая возникает периодами, также иногда появляются судорожные припадки. Основным симптомом этой стадии синдрома Ретта считается потеря общения ребенка с окружающими, и часто воспринимают это заболевание за аутизм .
После окончания регресса, синдром Ретта вступает в третью стадию, которая охватывает практически весь дошкольный период и ранний школьный возраст с относительной стабильностью в протекании. Первые признаки заболевания характеризуются глубокой умственной отсталостью, приступами судорог, разнообразными экстрапирамидными расстройствами, такими, как гиперкинезы, мышечная дистония и атаксия . Но отмечается и положительная картина, для которой свойственны прекращения приступов беспокойства, улучшение сна и появление эмоционального контакта с ребенком.
До десяти лет у ребенка проявляется четвертая стадия синдрома Ретта, для которой характерны все нарушения двигательных функций в прогрессии. Для таких больных свойственно обездвиживания, нарастание спастичности, мышечной атрофии и вторичных ортопедических деформаций в виде развития сколиоза, появление вазомоторных расстройств нижних конечностей.
Дети с синдромом Ретта начинают отставать в росте, у них появляется кахексия, а вот половое созревание соответствует возрасту и гораздо реже наблюдаются приступы судорог. Такое состояние у детей может длиться долгие годы.
Синдром Ретта проявляется прогредиентным течением заболевания и определенных границ между стадиями не существует. Они взяты абсолютно условно.
Выделяют наиболее важные клинические признаки этой генетической патологии. К ним относятся целенаправленные нарушения движения рук, когда ребенок не может манипулировать игрушками и держать бутылочку. Это в основном проявляется в шесть или восемь месяцев, а иногда сохраняется до четырех лет. В этот момент у таких детей появляется своеобразный стереотип в движениях рук, особенно во время бодрствования ребенка. Это движение напоминает мытья рук, и они при этом их сжимают, стискивают, хлопают над ними лицом, грудной клеткой, а иногда даже за спиной. Кроме этого, такие дети могут кусать свои руки или сосать пальцы, стучать ими по лицу, груди. Такое стереотипное движение рук расценивается характерным признаком синдрома Ретта.
У детей с этим диагнозом выявляют микроцефалию приобретенного характера, которая развивается вследствие замедленного роста головы при манифестации заболевания. Несмотря на то, что ребенок рождается с нормальной окружностью головы, этот процесс приводит к замедленному росту мозга.

Читайте также  Еще одна проблема с самозанятыми: как с ними рассчитываться? - «Бизнес»

Что касается познавательной деятельности, то больные дети с синдромом Ретта крайне ограничены во многих способностях. Среди них выделяют адаптивные, интеллектуальные и речевые. Это определяют с помощью стандартных психологических тестов, которые могут обнаруживать, на сколько, происходит отставание в умственном развитии.
Очень часто у детей с синдромом Ретта в возрасте 15 года и более розуязикай развитие соответствует возрасту восьмимесячного ребенка. Как правило, дети, которые немного начали разговаривать, адаптировались в социальной среде и научились общаться, после прогрессирования заболевания теряют все эти навыки. Учитывая наблюдения родителей, можно утверждать, что импрессивная, а также экспрессивная речь и навыки социального характера теряются от 4 до 11 месяцев, а самообслуживания – от 12 до 14 месяцев.
Характерными клиническими проявлениями синдрома Ретта является также апраксия и атаксия, которые проявляются нарушениями координации движений и трудностями в выполнении действий для конечностей и туловища. При таких признаках ребенок делает резкие отрывистые движения, у него нарушается равновесие, появляется тремор, ходит он на расставленных прямых ногах, которые не сгибаются, и раскачивается по сторонам. Многие пациенты при быстром прогрессировании заболевания не успевают научиться ходить. А те, у которых был этот навык, постепенно его теряют.
Со стороны органов дыхания отмечаются различные виды дыхательных аномалий в виде приступов гипервентиляции, нерегулярного дыхания и апноэ продолжительностью в две минуты, что может стать причиной цианоза или обморока. Такие нарушения со стороны дыхательной системы наблюдаются в период бодрствования ребенка, а на момент сна они отсутствуют.
Синдром Ретта характерен также судорогами, которые выявляются у 80% девочек в виде эпилептических приступов, которые имеют разные типы и не совсем поддаются лечению. Среди них очень часто встречаются парциальные судороги, простые или комплексные, генерализованные припадки тонико-клонического характера или дроп-атаки. Приступы судорог могут быть разными по частоте и проявляться намного реже с развитием заболевания.
Кроме этого, у пациентов с синдромом Ретта наблюдаются не парциальные эпилептические проявления, которые иногда принимают за судороги. К ним относятся резкие движения, тремор, апноэ, пристальный взгляд с прекращением движений, усиление пароксизмальных стереотипов.
Для многих пациентов с синдромом Ретта характерен сколиоз позвоночника, который развивается в результате мышечной дистонии спины и усиливается с прогрессированием заболевания.
Практически все пациенты, даже не имеют судорожных приступов, имеют на электроэнцефалограмме патологии с двух лет. При появлении огромной клинической симптоматики заболевания отмечается повышенная амплитуда и уменьшенная частота фонового ритма на момент бодрствования и разряды эпилептиформного свойства, которые увеличиваются во время сна.

Читайте также  Иностранцы теперь могут оформить ВНЖ и ПМЖ Мальты онлайн - «Зарубежная недвижимость»

Синдром Ретта лечение

На данный момент данная генетическая патология абсолютно ограничена в методах терапевтического лечения. Для синдрома Ретта применяют преимущественно симптоматические средства терапии. Некоторые педиатры предлагают специальную диету, которая содержит необходимое количество жира, чтобы успешно увеличивать массу тела пациентов. Кроме того, регулярное кормление небольшими порционными дозами, через каждые три или четыре часа, несколько стабилизируют состояние больных пациентов с синдромом Ретта.
При возникновении эпилептических припадков появляется необходимость в назначении антиконвульсантов, несмотря на ограниченную эффективность. Очень часто отдают предпочтение Карбамазепину, который является одним из препаратов многочисленного числа противосудорожных средств.
В результате того, что в ликворе пациентов с синдромом Ретта было обнаружено высокое содержание глутамата, стали в последнее время применять Ламотрижин, новейший препарат для купирования судорожного приступа. Это лекарственное средство подавляет выход глутамата в центральную нервную систему. А вот для того, чтобы откорректировать нарушения сна, предлагается Мелатонин.
Так как при синдроме Ретта выявляются характерные двигательные расстройства, то врачи рекомендуют своим пациентам посещать занятия лечебной физкультуры, которая состоит из упражнений, направленных на поддержание гибкости организма и длительной функции конечностей, а также, чтобы больные как можно дольше могли ходить.
Существует много психологических программ, которые направлены на максимальное развитие имеющихся двигательных навыков и обучения общению на их основе.
Также широко применяется терапия синдрома Ретта в виде музыки, которая обладает благоприятным успокаивающим эффектом и дети, таким образом, частично получают компенсацию нарушенного контакта с окружающим миром.
Сегодня ученые-медики всего мира интенсивно ведут исследования по синдрому Ретта. И уже в недалеком будущем будет открыт специфический биологический маркер, который сможет лечить такую патологию или улучшать состояния пациентов.
Современные научные данные говорят о том, что много признаков заболевания обратимы. Это связано с проведенными тестами на мышах и профессором Калифорнийского университета Павлом Беличенко были выдвинуты предложения лечения синдрома Ретта с помощью стволовых клеток. Таким образом, появилась надежда на положительные результаты по лечению и предупреждению этой патологии.

Источник: diagnoz.info

Имею право