Несовершенный остеогенез – врожденное заболевание костей, а также отдельных соединительнотканных структур. Еще одно название несовершенного остеогенеза – болезнь хрупких костей. Заболевание передается по наследству, то есть генетически обусловленным.
Несовершенный остеогенез встречается как у мужчин, так и у женщин, частота встречаемости заболевания – 1 новорожденный на 12000-15000 детей. Впервые эта патология была упомянута в XVII веке. При несовершенном остеогенезе характерны нарушения процесса роста, поражения кожи, мышечной ткани, кровеносных сосудов, зубов, сухожилий и органов слуха.
Несмотря на трудности, с которыми сталкиваются люди с несовершенным остеогенезом, большинство больных ведут полноценный образ жизни. Сейчас лечение несовершенного остеогенеза все больше приобретает общедоступный характер. Тем не менее, полностью вылечить больного с таким заболеванием пока что невозможно.
Несовершенный остеогенез причины
Несовершенный остеогенез относится к гетерогенным наследственным заболеванием, которое поражает соединительную ткань. Выражается заболевание остеопенией и некоторыми другими клиническими признаками остеогенеза.
Основная причина развития данной патологии заключается в наследственной мутации генов коллагена. Редким является спонтанное возникновение мутаций генов этого белка. Следствием мутации генов становится нарушение синтеза коллагена, отсюда возникают патологии в формировании костной и хрящевой тканей.
Недостаточное количество синтезируемого коллагена (мутировавшего) также является одной из причин развития несовершенного остеогенеза. В этом случае заболевание протекает в легкой форме. Несовершенный остеогенез такого характера выражается в отдельных переломах конечностей, после пубертатного периода количество переломов, как правило, уменьшается.
Современная медицина выделяет несколько типов несовершенного остеогенеза с учетом рентгенологических, клинических, коллагеновых протеиногенных изменений.
Несовершенный остеогенез типа:
Тип I – форма слабо выражена, доминантный тип наследования. Несовершенный остеогенез, характеризующийся ломкостью костей, наличием голубых склер.
Тип II – перинатально-летальный.
Тип III – деформация скелета носит прогрессирующий характер.
Тип IV – доминантный тип наследования, деформации скелета выражены не слишком резко, склеры нормальные.
Многие считают, что несовершенный остеогенез развивается на фоне качественных и количественных нарушений синтеза коллагена I типа. Несовершенный остеогенез типа I характеризуется пониженным уровнем нормального синтеза коллагена. Тип II, как и тип IV несовершенного остеогенеза обусловлен снижением общего количества коллагена из-за пониженной стабильности, хотя процесс синтеза коллагена проходит без каких-либо нарушений.
Несовершенный остеогенез симптомы
Каждый тип несовершенного остеогенеза имеет свою характерную симптоматику.
Так, I тип несовершенного остеогенеза у детей проявляется остеопорозом, а также частыми переломами костей. После 10-летнего возраста частота переломов уменьшается, однако снова повышается после 40 лет. Отмечаются голубизна склер и раннее появление старческого ободка. Больные (около 50% случаев) с данным типом несовершенного остеопороза невысокого роста, дентин у некоторых сохраняется нормальным, у части больных дентин опаловый. При I типе происходят в ряде случае изменения аорты, является митральный порок (в 20% случаев происходит пролапс митрального клапана), носовые кровотечения.
Для II типа несовершенного остеогенеза характерна смерть плода еще до рождения или же ранняя неонатальная смерть. Переломы множественные и частые, легко происходят. Выделяют 3 группы:
Группа А. Повреждения головы, конечностей плода отмечаются во время беременности из-за хрупкости соединительнотканных образований. Мозговой отдел черепа увеличен, грудная клетка, наоборот, уменьшена, конечности короткие и искривленные. Бывают тяжелые случаи обызвествления аортальных стенок и эндокарда. Такие дети рождаются очень малого роста (около 25-30 см).
Отмечаются роды раньше срока, причем 20% таких преждевременных родов – мертворождение. Часть больных детей умирают в первые дни, некоторые доживают до 4-й недели. Патологические изменения можно выявить еще до рождения ребенка с помощью рентгенологического исследования: бедренные кости широкие, есть волнистые края, ребра с четками, грудная клетка короткая. При проведении медико-генетической консультации у пробандов отмечается возможность молекулярного дефекта в сочетании с гетерозиготностью мутаций, локализующихся в коллагеновых гене. Наследования аутосомно-доминантный.
Группа Б. Фенотипически схожа с группой А. Тем не менее, нарушения дыхательной системы не столь выражены, дети с несовершенным остеогенезом живут несколько лет. Отмечаются укороченность трубчатых костей и изменения в строении ребер, однако их переломы – редкое явление. Іязицірно наследственность аутосомно-рецессивная.
Группа Ст. Такие случаи несовершенного остеогенеза наблюдаются редко. Характерные мертворожденность или наступления смерти на первом месяце. У больных отмечаются маленький рост, тонкость трубчатых костей (в особенности диафизов), кости черепа без оссификации. Іязицірно аутосомно-рецессивный тип наследования.
Больные с III типом несовершенного остеогенеза встречаются редко. Во время родов иногда происходят переломы, тело новорожденных укорочено, в то время как масса может быть в пределах нормы. Характерна О-образная деформация свободных конечностей, кифосколиоз. Причиной смерти около половины больных становятся различные изменения в скелете и системе кровообращения. Ярко выраженный остеопороз , рост костей в длину нарушен вместе с их оссификацией. В ростовых зонах костной ткани наблюдается неравномерное обызвествление, что приводит к появлению пятнистости (так называемые «кукурузные зерна»). Наследственность точно не известна.
IV тип несовершенного остеогенеза у детей чаще всего проявляется как нарушения в скелете. У данного типа является большая вариабельность остеопении, численности переломов костей, возраста, голубизны склер. Обычно с возрастом количество костных переломов уменьшается, образуются костные мозоли, после 30 лет у части больных несовершенным остеогенезом этого типа нарушается слух. По состоянию дентина больные делятся на 2 группы: в одних отмечаются резкие изменения в дентине (опаловые зубы), в других – изменения в дентине отсутствуют.
Несовершенный остеогенез лечение
Диагностика несовершенного остеогенеза опирается, прежде всего, на клиническую картину заболевания. Для постановки точного диагноза необходима консультация специалиста (эндокринолог, ортопед или же генетик) и назначения лабораторных исследований, позволяющих исключить другие заболевания.
К лабораторным методам можно отнести: молекулярный анализ коллагена и его биохимический анализ, исследование материала биопсии кожных покровов. Инструментальные методы исследования включают: рентгенологическое исследование (определение остеопении, разных переломов, искривлений костей, переломы позвоночного столба, вставочных костей в черепе), биопсия костной ткани, денситометрия.
Основная цель лечения несовершенного остеогенеза – уменьшение количества переломов у больного, повышение минерализации костей для уменьшения их хрупкости, увеличению костной массы. Важным пунктом лечения является адаптация ребенка, а также его родителей измененного из-за болезни образа жизни. Это позволит избежать в будущем переломов костей.
Весь курс лечения состоит из:
– Медикаментозной терапии. Для борьбы с несовершенным остеогенезом применяются препараты: бифосфонаты, гормон роста, витамин D3 глюконат кальция, соли магния и соли калия, эргокальциферол, комплексоны, глицерофосфат.
– Оперативного вмешательства. Необходимо для устранения переломов, укрепления костей, коррекции изменений из-за деформации, протезирование. Иногда хирургическое лечение не обходится одной операцией: за рост костей раньше вставлены штифты требуют замены.
В лечении переломов применяют гибкие титановые стержни, которые обладают гипоаллергенными свойствами. Такие стержни хорошо фиксируют перелом, поэтому необходимость дополнительной иммобилизации участки тела отпадает. Обычное применение гипсовых повязок вызывает трудности в уходе, становится причиной новых переломов. Также возможно использование различных трансплантатов, костной пластики и других металлоконструкций.
С учетом повышенной ломкости костей у больного, в некоторых случаях ортопеды производят остеоклазию для исправления деформационного изменения кости, затем конечность фиксируется при помощи гипсовой повязки. Также подходит для иммобилизации части тела вытягивания.
Кроме основных методов лечения несовершенного остеогенеза применяются также: ЛФК, физиотерапия, остеосинтез. Проводится курс реабилитации и психотерапевтической сопровождение, как больного, так и членов семьи.
Полный курс лечения не позволяет полностью справиться с таким тяжелым заболеванием как несовершенный остеогенез, поэтому все вышеописанные методы позволяют лишь частично убрать симптомы и облегчить образ жизни больному без поднятия основной причины заболевания.
Источник: