Галактоземия – симптомы, признаки, лечение, причины

Галактоземия – это заболевание с редкой патологией, которую наследуют новорожденные от своих родителей. А они, имеют определенную аномалию в аутосомно-рецессивному гену, являются его носителями. Такая врожденность выражается сбоем в обмене веществ в результате определенной мутации самой структуры гена, который отвечает за процессы соединения фермента галактозо-1-фосфата. А это уже свидетельство его низкого показателя или полному отсутствию в крови. Новорожденные, которые появляются с таким генетическим заболеванием, по статистике, один из 70000 младенцев, имеют определенный ряд отклонений, к ним относится и умственная отсталость.

Галактоземия причины

На данный момент учеными уже изучены причины появления галактоземии и все это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы ее расщепление на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у больных галактоземией все наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека скапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания, как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.
Главным образом значительные изменения происходят в определенных генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически измененный галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению различных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Галактоземия симптомы

Многочисленные клинические признаки говорят о поражение многих тканей. Симптомы галактоземии проявляют себя буквально сразу, с первых дней жизни. Первым признаком галактоземии являются нарушения со стороны ЖКТ. В результате появляется неукротимая рвота, что в итоге приводит к гипотрофии . Очень часто это заболевание поражает кроветворный орган – печень. И проявляется некоторыми признаками галактоземии, а именно желтухой (изменения прямого и непрямого билирубина), значительным увеличением и уплотнением консистенции печени, геморрагическим синдромом. А это отражается на снижении комплекса протромбина.
Со стороны органов зрения изменения начинаются с развития катаракты, которую невозможно определить без помощи офтальмоскопа. Затем поражение затрагивают почечные канальцы и в моче появляются компоненты, восстанавливающие сахар, которые приводят к протеинурии и гипераминоацидурии.
Со стороны ЦНС в совокупности с поражением зрения наблюдается задержка в психомоторном развитии, которая становится заметна уже через некоторое время после начала заболевания. Все эти клинические проявления по-разному и дифференцируют. Теоретически их можно объединить в три клинические картины.
Одна из первых, наиболее опасна для жизни человека и будет характеризоваться ранними признаками, то есть с момента рождения и до 28 дня жизни. В этот период врачи наблюдают желтуху, нарушения со стороны ЖКТ, увеличение печени и геморрагический синдром. Здесь могут подключиться и другие инфекции, но именно эти признаки появляются на 4-5 день жизни должны стать сигналом для постановки диагноза – галактоземия.
Вторая картина не имеет таких резких признаков этой генетической патологии. Поэтому диагноз выставляется лишь через несколько месяцев с полным подтверждением о циррозе печени.
И последняя картина дает возможность установить диагноз при стертой форме галактоземии, когда во время обследования у больного будет обнаружена изолированная катаракта или выявлено отставание в психическом и физическом развитии.
Тем не менее важным моментом для заключения диагноза является изучение анамнеза семьи, всех симптомов, проведения проб на галактозу, для того чтобы выявить недостаточность фермента. Также галактозурия в анализах может предполагать галактоземию. Исключением бывают такие моменты, когда физиологическая галактозурия определяется на первых днях жизни, а также у больных, которые имеют диагноз – печеночно-клеточная недостаточность, независимо от всех причин.

Читайте также  Особенности получения ВНЖ в Финляндии - «Зарубежная недвижимость»

Галактоземия у новорожденных

Иногда на галактоземию у новорожденных не обращают внимания, принимая патологическую желтуху, одного из симптомов галактоземии, за физиологическую. Но уже с первых дней жизни, когда активность фермента в эритроцитах крови практически не определить, все симптомы заболевания прогрессируют.
У новорожденных галактоземия протекает в очень тяжелой форме, поэтому после кормления грудным молоком, сразу появляются нарушения в организме в виде понос а и рвоты. В результате с нарастанием развивается эксикоз и токсикоз, и младенцы начинают стремительно терять массу тела. Это и приводит к развитию гипотрофии детей.
У ребенка, рожденного с галактоземией, сразу же после родов будет наблюдаться сильно выраженная и стойкая желтуха, которая сопровождается значительным увеличением печени. Затем может появиться со всеми признаками и печеночная недостаточность. Уже со второго или третьего месяца жизни у таких детей может развиться асцит, спленомегалия и сосудистые коллатерали.
У некоторых новорожденных, с признаками галактоземии, через плохое свертывание крови появляются на слизистых оболочках и кожных покровах различные кровоизлияния. Также практически сразу у таких детей определяется отставание психомоторного развития, которое с возрастом становится более выраженным.
Со стороны органов зрения, у ребенка первых дней жизни, могут диагностировать катаракту обоих глаз и поражения хрусталика. В терминальной фазе галактоземии наблюдается кахексия, добавление инфекций вторичного плана и все признаки тяжелой формы печеночной недостаточности.
Клинические признаки этого заболевания могут быть и не так сильно выражены. Существуют и некоторые формы болезни, при которых проявляются симптомы отдельно. Это может быть или непереносимость молока, или катаракта, или умственная отсталость. Но, если таким новорожденным не будет вовремя оказана квалифицированная медицинская помощь, то летальный исход может наступить от сепсиса, который очень часто сопровождает это заболевание.

Галактоземия диагностика

Поскольку заболевание галактоземия ставят в основном новорожденным детям, то и его диагностируют во время скрининга. Это специальный метод активного определения какой-либо врожденной патологии.
Диагностику можно сделать в любой клинике с детским отделением, перинатальном центре или роддоме, где проводят такие обследования на генетическую патологию.
Скрининг или тест на галактоземию проводят в результате исследования анализов крови. Для этого из пяти новорожденного берется несколько капель крови. А уже потом делают анализ мочи на галактоземию. Потом, при исследовании этих материалов смотрят на те, что находятся там три фермента, которые должны расщеплять лактозу на углеводы (галактозу и глюкозу). Если при исследовании не было обнаружено какой-либо из трех ферментов, то таким детям ставят диагноз – галактоземия. И у них определяется и в крови и в моче повышенный показатель галактозы.
На сегодня существуют два хорошо известных скрининг-тесты – это тесты Бутлера и Хилла. А не так давно появился еще один новый скрининг – тест Флорида. Все они с определенной точностью могут диагностировать наличие галактоземии. Очень важно знать, что обследования должны делаться с огромной точностью. Ведь у многих здоровых детей, которые употребляют большое количество молока, в крови будет повышен уровень галактозы, но это абсолютно не связано с галактоземией. Поэтому нельзя ошибиться в постановке диагноза.

Читайте также  Более трети средств на счетах эскроу в России приходятся на Москву - «Дайджест»

К тому же у новорожденных примерно через неделю галактоза выведется вместе с мочой, а вот у недоношенных детей этот процесс длиться намного дольше. Для правильного диагноза врачи также могут брать материал на биопсию печени и одновременно делают пробы на ферменты.
Иногда беременной женщине, которая не обследовалась ген галактоземии и знает о его наличии, рекомендуют сделать пункцию околоплодных вод.
Еще одним из методов диагностики этой патологии является ингибирование роста бактерий. Такой метод исследования включает в себя взятие крови из пальца новорожденного или его пуповины на специальную фильтрованную бумагу. При отрицательном диагнозе на галактоземию анализ покажет отсутствие роста бактерий.

Для количественного определения галактозы берется на исследование сыворотка крови и моча. При позитивном течении заболевания концентрация углеводов в крови может подниматься до 1125 ммоль/л. Этот анализ очень важен для определения диеты пациенту.

Уже сегодня существуют современные методы диагностики в виде специальных проб, которые позволяют измерять количество ферментов в эритроцитах. Такое исследование может не только выявить недостаточное количество фермента, но и определить носителей измененного гена.

Лечение галактоземии

Лечение галактоземии начинается с назначения диеты больного. Для этого необходимо строго исключить из рациона те продукты питания, которые содержат лактозу, а также галактозиды, которые находятся в висцеральных органах животных.
Детей первого года жизни переводят на искусственное вскармливание. В таком случае используют различные виды диет. Например, синтетическая диета, в состав которой входит гиперпротидин, оливковое или кукурузное масло, сахароза, мальтринекс, морковный суп на воде с витаминами, минеральными солями и железом. Или диета, которая основана на заменителях молока. В данном случае, начинают подкармливать новорожденных молоком, приготовленным из сои. Оно может быть жидким и готовым к употреблению. Такое молоко вполне содержит все необходимое для развития ребенка, потому, что растущий организм должен получать в достаточном количестве кальций. А при его недостатке, при необходимости, назначают медикаментозный кальций. Молоко синтетического приготовления, которое не содержит лактозы, имеет высокий процент калорийности и идентично промышленного молока. Такой вид молока не содержит достаточное количество витаминов, особенно группы В, поэтому их необходимо восполнять. А вот содержание лактозы, наоборот, имеет высокий показатель. Среди продуктов питания для лечения детей первого года жизни с галактоземией назначают такие смеси, как энпит, нутрамиген или сояваль.
В дальнейшем, чтобы разнообразить стол питания, постепенно вводят в диету зеленые овощи, мясо, муку и все без галактозы. Мнения врачей несколько расходятся по вопросу продолжительности диет. Одни рекомендуют прервать ее в 8-10 лет жизни ребенка, а другие настаивают на постоянстве.

Читайте также  В России укореняется новый тип ВИЧ, предупреждают медики

Таким образом, диета – это единственный вариант для сокращения процессов токсического накопления фермента в организме больного. Это касается классической формы наследственной галактоземии. А при недостаточности УДФ-лактозо-4-эпимеразы используют низкокалорийную диету, которая допускает содержание небольшого количества галактозы в продуктах питания, но постоянно контролируя ее уровень в крови.
При лечении галактоземии важно обращать внимание на препараты, которые могут иметь лактозу. Нельзя применять спиртовые настойки, замедляют процессы выведения галактозы из печени.
По медицинским показаниям, в тяжелых случаях галактоземии, назначают переливание крови, проводят частичные гемотрансфузии и вливают плазму. Среди препаратов для лечения могут быть

предназначены Оротат калия, АТФ, Кокарбоксилаза, витамины группы В.

Сделана своевременно диагностировать и правильно начатое лечение с диеты, дает возможность детям развиваться нормально.

Источник: diagnoz.info

Имею право