Синдром Прадера-Вилли – это редкая генетическая аномалия, которая характеризуется остановкой работы генов, или по-научному это явление вызывается отсутствием экспрессирования, что означает передачу наследственной информации от ДНК к РНК. Функция генов в данном случае заключается во включении в работу именно в свое время. Например, у мальчиков отсутствует рост волос на лице в детстве, и начинается это явление после наступления пубертатного периода. Данное заболевание впервые описали в 1956 году.
Синдром Прадера-Вилли, встречается с частотой один случай на 12000 рожденных малышей. Эту болезнь описали в своих работах Хайнрих Вилли, Андреа Прадер, Эндрю Зиглер, Алексис Лабхарт, Гвидо Фанцони.
Синдром Прадера-Вилли причины
Данное заболевание характеризуется отсутствием или не экспрессированием семи генов с пятнадцатой хромосомы, унаследованной от отца. Синдром Прадера-Вилли отмечается при изменениях в отцовской хромосоме, а в случае смены материнской хромосомы наблюдается синдром Ангельмана.
В генном наборе, что вызывает возникновение синдрома Прадера-Вилли, копия гена, полученная от отца, активно функционирует, а материнская нет. Это означает, что когда большинство людей содержат одну рабочую копию данных генов, то больные с синдромом Прадера-Вилли живут без такой копии.
Синдром Прадера-Вилли симптомы
Для этого заболевания характерна дисплазия тазобедренных суставов, гипотонус (пониженный мышечный тонус), ожирение (передуязика к перееданию возникают до 2-х лет). Страдают синдромом Прадера-Вилли имеют пониженную координацию движений, а также низкую плотность костей, являются владельцами маленьких стоп и кистей, низкого роста, склонны ко сну, косоглазия, имеют искривления позвоночника. Для таких людей характерна густая слюна, гипогонадизм (снижение функции половых желез), наличие плохих зубов, бесплодия . Больные характеризуются задержкой психического, а также речевого развития, отставанием полового созревания и испытывают трудности в овладении навыками моторики.
Синдром Прадера-Вилли и признаки этого заболевания визуально отличаются большой переносицей, узким и высоким лбом, миндалевидными глазами, узкими губами. Все эти признаки и симптомы не проявляются на одном больном. Чаще всего у пациентов встречается до пяти вышеуказанных признаков.
Синдром Прадера-Вилли диагностика
Данное заболевание можно диагностировать еще до рождения. Об этом свидетельствует низкая подвижность плода или часто неправильное положение ребенка, а также многоводие (амниотическая жидкость в избыточном количестве).
Синдром Прадера-Вилли часто диагностируется после генетического анализа. Этот анализ делают новорожденным с гипотонусом (пониженным мышечным тонусом). Иногда врачи ошибаются и диагностируют синдром Дауна или миопатию. Признаки диагностирования заболевания после рождения включают: рождение через кесарево сечение, ягодичное предлежание плода, гипотония , летаргия , слабый сосательный рефлекс по причине ослабления мышечного тонуса малыша, трудности с дыханием, гипогонадизм.
Дети с синдромом Прадера-Вилли похожи между собой, поэтому опытный генетик сразу диагностирует болезнь, даже не дожидаясь результатов исследования крови.
Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана
На сегодняшний день известна еще одна болезнь, которую относят к сестринскому заболевания синдрома Прадера Вилли. Эта болезнь получила название Ангельмана. Для нее свойственна мутация в материнском генетическом материале. Результаты большинства независимых исследований говорят о таких причинах возникновения этой болезни, как мутация в гене. Продуктом этого гена является ферментный компонент всей сложной системы деградации белков. Это заболевание названо именем педиатра из Британии Гарри Ангельмана, описавшего его в 1965 году.
Синдром Прадера-Вилли лечение
Заболевания, будучи врожденной генетической аномалией, остается до конца не изученным и способы его лечения так и не разработано.
Как же лечить синдром Прадера-Вилли? Все же существуют некоторые лечебные мероприятия, позволяющие повысить качество жизни людей. Например, дети с гипотонусом нуждаются в массаже, а также других видах специальной терапии. Показано использование специальных методик, которые позволяют улучшить развитие ребенка, а также занятия с дефектологом и логопедом. Детям 7-ми, 8-ми, 9-ти лет с синдромом Прадера-Вилли назначаются гормоны роста, также показана гормональная терапия с применением гонадотропинов.
Синдром Прадера-Вилли у мальчиков проявляется в гипогонадизме, микропении, а также крипторхизме (не опущение яичек). В такой ситуации врачи рекомендуют или ждать, пока яички самостоятельно опустятся, или рекомендуют хирургическое вмешательство с гормонотерапией. Чтобы откорректировать повышение веса назначается диета, ограничивающая количество углеводов и жиров. Если ожирение уже есть, то следует отслеживать количество, а также качество пищи, поглощаемой больным с синдромом Прадера-Вилли. Для таких людей свойственен волчий аппетит. Возможное осложнение течения заболевания апноэ, характеризующееся задержкой дыхания во сне.
Синдром Прадера-Вилли прогноз
При планировании второго ребенка в этих самых родителей возможен повторный риск возникновения данного заболевания. Это зависит от механизма, что вызывает генетический сбой. Риск составляет менее 1 % в тех случаях, когда первый ребенок имеет делецию гена или однородительскую партеногенетическую дисомию. Риск составляет до 50 %, за уязика, если сбой вызван мутацией. Риск до 25 % остается при транслокации родительских хромосом. В любом случае родителям необходимо сделать генетическое обследование.
Синдром Прадера-Вилли и его прогноз чаще всего сохраняет задержку речевого, а также психического развития. Исследования, проведенные Фрим и Керфс, показали, что 5 % больных имеют коэффициент интеллекта, что соответствует среднему уровню. Это приравнивается к 85-ти и более баллов по шкале IQ. 27 % больных имеет уровень интеллекта на грани среднего, который исчисляется 70-85 баллами. 34 % больных имеет уровень интеллекта соответствующий 50-70 баллов. 27 % больных находится на уровне среднего отставания и исчисляются 35-70 баллами. 5 % больных имеют сильное отставание и набирают 20-35 баллов, а меньше 1 % имеют значительное отставание. Другие исследования имеют данные, что 40 % больных показывают средний или сниженный интеллект.
Обычно дети с синдромом Прадера-Вилли обладают хорошей долговременной и зрительной памятью. Они способны научиться читать, имеют пассивным, богатым словарем, но их собственная речь часто хуже, чем ее понимание. Также страдает и не соответствует возрастным стандартам слуховая память, навыки письма и математические навыки, кратковременная слуховая и зрительная память.
Синдром Прадера-Вилли часто сопровождается повышенным аппетитом, поскольку у больных повышается в крови уровень гормона грелина. Для больных типична пониженная концентрация соматолиберина. Одни связывают это с 15-ой хромосомы, что имеет связь с гипоталамусом. Другие данные свидетельствуют о снижении общего числа клеток, а также окситоцин содержат клеток в паравентрикулярных ядрах гипоталамуса. Но что интересно есть данные, которые свидетельствуют об обратном: вскрытие умерших с этим заболеванием часто не показывает дефектов гипоталамуса.
Источник: